Trombofilia-geenien polymorfismi ja tromboosin ominaisuudet

Trombofilia on sairaus, johon liittyy homeostaasin järjestelmässä patologisia muutoksia. Tyypillisesti tämä tila ilmenee ruumiin lisääntyneessä taipumuksessa verilääkkeiden muodostumiseen verisuonissa, joiden lokalisointia voidaan vaihdella.

Perinnöllisen trombofilia on erityisen vaarallinen raskauden aikana, koska laskimotromboosin muodostumisen todennäköisyys tänä aikana kasvaa useita kertoja. Trombofilia-geenien polymorfismi voi olla monenlaisia ​​ja määrätyn hoidon tehokkuus ja erilaisten komplikaatioiden ehkäisy riippuvat kunkin määritelmästä.

Taudin ominaisuudet

Trombofilia - taudin ominaisuudet

Trombofilia on epämiellyttävä sairaus, jossa suuri määrä verihyytymiä muodostaa paikoissa, jotka ovat täysin tarpeettomia tähän. Tällainen ilmiö aiheuttaa potilaan vakavan patologisen tilan ja voi olla hengenvaarallinen. Tällaiset monimutkaiset patologit kuin keuhko- tai sydäninfarkti voivat johtua trombofilia-etenemisestä ihmiskehossa.

Koulunbiologiasta tiedetään, että koagulaation ja verenkiertoelimistön normaalin toiminnan vuoksi veren ihmiskehossa pysyy nestemäisessä muodossa. Verisuonten kautta kulkee kehon läpi ja toimittaa ravinteita tiettyihin elimiin ja kudoksiin, ja myös vapauttaa ne metabolisista tuotteista.

Siinä tapauksessa, että elimistössä ei ole erilaisia ​​patologioita ja epäonnistumisia, on näiden kahden tekijän vakiintunut työ, toisin sanoen ei ole veren hyytymistä aluksissa ja eri luontaisia ​​verenvuotoja.

Kirurgisten toimenpiteiden aikana tapahtuu verisuonten seinämien vaurioituminen ja koagulaatiojärjestelmän normaali toiminta johtaa verihyytymän muodostumiseen. Sen jälkeen tulee antikoagulanttijärjestelmä, jonka pääasiallinen tehtävä on poistaa hyytymät verisuonista ja palauttaa seinät normaaliksi. On ymmärrettävä, että veri normaalissa tilassa ei hyytytä alusten sisällä ja tällaisen ilmiön esiintyminen osoittaa erilaisia ​​poikkeamia kehon työssä. Se johtuu trombofiliapotilasta potilailla, joilla esiintyy tromboosin jaksottaista muodostumista, ja joilla on merkittävä uhka elämässä.

Thrombophilia-geenin polymorfismi

Raskaus on naisen kehon kunto, joka tavallisesti aiheuttaa trombogeenisten ilmentymien kehittymisen. Tämä näkyy erityisesti siinä tapauksessa, että tuleva äiti on alttiina tämän taudin kehittymiselle tai hänet periytyy häneltä.

Siksi raskauden suunnittelussa naisen on tutkittava hänen perimänsä mahdollisimman perusteellisesti ja tunnistettava trombofiliset geenit, jotka aiheuttavat tromboosin muodostumista lapsen hoidon aikana.

Geenipolymorfismi voi aiheuttaa seuraavia epämiellyttäviä seurauksia:

• ei tule raskaaksi pitkään
• sikiön patologian aikana sikiön kehityksen tai sen kuoleman aikana
• raskaana olevien naisten hoito
• sepelvaltimotauti
• abortteja
• sydäninfarkti

Trombofilia ja tromboosi, jotka muodostuvat raskauden aikana, aiheuttavat vakavan uhan äidille ja syntymättömälle lapselle. Lääketieteellinen käytäntö osoittaa, että työtä tällaisessa patologiassa esiintyy usein ennalta määrättynä ajanjaksona.

Trombusin muodostustekijät

Mahdolliset syyt verihyytymiin

Trombofilia on kehon vaarallinen patologinen tila ja sen tekijät liittyvät erilaisiin verisuonijärjestelmän poikkeamiin ja hemostaattisten lohkojen heikkenemiseen.

Seuraavat tekijät voidaan erottaa, jotka aiheuttavat verihyytymien muodostumista:

• leikkaus ja erilaiset vammat
• tartuntatautien eteneminen ihmisillä
• autoimmuunisairauksien kehittyminen
• pahanlaatuinen kasvain muodostuminen
• synnynnäiset sydämen ja aluksen vikoja
• maksan patologinen tila
• suuria määriä nestettä
• tiettyjen huumeiden ryhmiä

Trombofilia-geenin muoto kehittyy pääasiassa geneettisten markkereiden vaikutuksen alaisena.

Indikaatiot tutkimukselle

Lääketieteellinen käytäntö osoittaa, että polymorfismi voi olla kahta tyyppiä:

1. homotsygoottinen - ihmiskehossa on geenejä, jotka ovat vastuussa tiettyjen merkkien ilmestymisestä
2. heterotsygoottinen tyyppi - osoittaa epäedullisen geenin läsnäolon, joka johtaa taudin kehittymiseen

Spesifisen geenin polymorfian tunnistaminen mahdollistaa hoidon tehokkuuden lisäämisen ja monien tromboottisten komplikaatioiden ehkäisemisen.

Merkkejä geenipolymorfian tutkimusta varten ovat seuraavat organismin olosuhteet:

• suonikohjujen läsnäolo alaraajoissa
• laskimotromboosi
• sikiön kuolema sikiön kehityksen aikana
• raskauden ja pysyvän keskenmenon ongelmia
• ylipaino tai lihavuus
• monimutkaisten toimintojen valmistelu
• hormonaalisia lääkkeitä
• sydän- ja verisuonijärjestelmän sairauksien esiintyminen sukulaisilta
• jatkuva toksisuus

Joka tapauksessa tutkimuksen valinta annetaan yksinomaan yksitellen ottaen huomioon tiettyjä merkintöjä ja kliinistä kuvaa.

Trombofiliahoito

Taudinkäsittelymenetelmät

Jos hoito on määrätty trombofiliaan, sen tarkoituksena on ratkaista seuraavat tehtävät:

• tromboosin torjunta
• sellaisen taudin terapeuttisen hoidon nimeäminen, joka johtaa verihyytymien toistumiseen

Huumehoito suoritetaan käyttäen seuraavia lääkkeitä:

• antikoagulantit
• tarkoitetaan toimintaa, jonka tarkoituksena on vahvistaa verisuonien seiniä
• jotka parantavat veren reologisia ominaisuuksia ja parantavat mikroverenkiertoa

Akuutin tromboosin muodostuminen edellyttää asiantuntijan kiireellistä hoitoa. Joissakin tapauksissa hoito suoritetaan käyttämällä koagulantteja, mikä auttaa ohuttamaan veren elimistössä. Vakavimmissa tapauksissa kirurgia on määrätty, jonka pääasiallinen tarkoitus on saarron poistaminen.

Lisää tietoa trombofiliaan löytyy videosta.

Thrombophilia-geenin polymorfismi

Trombofilia on sairaus, johon liittyy muutoksia homeostaasi-järjestelmässä, jolla on patologinen muoto.

Yleensä tämä tila voidaan ilmaista kehon taipumuksena siihen, että verihyytymät muodostavat verisuonissa - lisääntynyt astetta. Lokalisointi voi olla hyvin erilaista.

Tromboemboliset ilmentymät silloin, kun nainen on raskaana, ovat erityisen vaarallisia.

On melko helppo selittää se - on todennäköistä, että raskaus on laskimotukoksen syy, on olemassa riskejä.

Trombofilia-geenien polymorfismia on useita. Asiantuntija määrittelee ne, joista heidät on tunnistettu, tarvittava hoito sekä ennalta ehkäisevät toimenpiteet, jotka ovat tavalla tai toisella tehokkaita.

Thrombophilia-geenin polymorfismi

Kehitys ja ominaisuudet

Trombofilia on yksi epämiellyttävistä sairauksista, minkä seurauksena potilas tuottaa monia verihyytymiä paikoissa, joissa ne ovat täysin tarpeettomia.

Tämä ilmiö voi johtua vakavista patologisista komplikaatioista, jotka johtavat useimmissa tapauksissa kuolemaan. Tällaisen sairauden tulos voi olla keuhkosairaus tai sydäninfarkti.

Jotkut biologiat

Koulussa meille kerrottiin, että jos hyytymisjärjestelmä toimii normaalisti, veri jää nestemäiseksi.

Alus on niin sanottu ravinteiden kuljettaja, joka toimitetaan tiettyihin kudoksiin ja elimiin vapauttamalla ne metabolisista prosesseista.

Siinä tapauksessa, että näiden kahden tekijän toiminta tapahtuu ilman mitään rikkomuksia, ei veren hyytymistä tai verenvuotoa.

Kun operatiivisia toimenpiteitä tapahtuu, tämä voi johtaa verihyytymän muodostumiseen, ja ikä ei ole täällä: lapsi ja aikuinen voivat kärsiä.

Hemostaasijärjestelmällä on tässä tärkeä tehtävä - sen tehtävänä on poistaa verihyytymät aluksista ja palauttaa seinät normaaliksi. Hematogeeninen trombofilia?

On syytä muistaa, että normaalissa tilassa tällainen tekijä ei ole läsnä - tämä voi vain osoittaa kehon poikkeavuuksien esiintymisen.

Trombofiliset mutaatiot ja geenit

Trombogeenisiä ilmenemismuotoja esiintyy usein raskaana olevilla naisilla, varsinkin jos puhumme perinnöllisestä sairaudesta. Sikiön poistaminen voi olla kauhea seuraus, joten lapsen suunnittelussa aktiivinen seikka on kiinnitettävä huomiota heidän sukuaan.

Geenipolymorfismi on seurausta useista epämiellyttävistä hetkistä:

Tromboembolia ja tromboosi, jotka voivat muodostua raskauden aikana, ovat erittäin vakava uhka sekä äidille että tulevalle vauvalle.

Thrombophilia-geenimutaatio

Patologian puhkeaminen ja niiden kuvaus

Useat geneettisen protrombiinin tutkimukset ovat osoittaneet, että samanlaisen patologian läsnä ollessa työ tapahtuu ennen eräpäivää.

Koska perinnöllinen trombofilia on, havaitaan viallinen geeni ihmisen kehossa. Naisilla esiintyvä taudinmuunto esiintyy useimmiten raskauden aikana.

Geneettiset trombofilia-geenit - syyt

On olemassa tiettyjä kriteerejä, kun naisilla on suositeltavaa seuloa tämän oireyhtymän lisääntymistä lisäämällä riskiä trombofiliaan:

• Perinnöllinen historia. Kun sukulaisilla on 30 vuoden jälkeen tromboembolia.
• Ei aivan selvä jaksot laskimo- ja valtimotromboosista 40 vuoteen asti.
• Pahenemisvaiheita.
• Viivästykset, komplikaatiot raskauden aikana, jos käytetään hormonaalisia ehkäisyvälineitä.
• Istukan repeämä, kuolleen lapsen syntyminen.

Miten tunnistaa ja tunnistaa oireet?

Jokaisen naisen raskauteen liittyy erityinen prosessi, kun veren hyytymistä ei vähennetä, mutta päinvastoin - kasvaa.

Tämä hetki on normi "mielenkiintoiselle tilalle", koska raskaana olevan naisen ruumiissa tapahtuu paljon muutoksia, joiden tarkoituksena on tyydyttää alijäämä päivittäin kehittyvien sikiöiden tarpeisiin.

Lisääntynyt hyytymistilaisuus selittyy helposti - tämä on tarpeen verenvuototason alentamiseksi synnytyksen aikana.

Tällöin, jos trombofilia-geenit ovat perinnöllisiä, koaguloitavuutta voidaan moninkertaistaa, mikä johtaa tromboosiin.

Alkuvaiheessa nainen, riippumatta siitä, kuinka vanha hän on, jos hän on raskaana, voi valittaa:

• pysyvä kipu jaloissa;
• räjähdys ja veren raskaus;
• kramppeja yöllä jne.

Antitrombiini - hoito ja ennaltaehkäisy

Trombofilia-geenien mutaatio, kuten on jo selvinnyt, raskaana olevilla naisilla tapahtuu niiden "epästandardin" tilan taustalla. Tässä tapauksessa määrätty hoito sisältää veren hyytymistä alentavia antikoagulantteja.

Tilanteesta riippuen voit myös määrätä lääkkeitä, jotka vaikuttavat maksan ja verihiutaleentsyymien positiiviseen dynamiikkaan. Joissakin vaiheissa lääkäri voi määrätä foolihapon.

Ehdottomasti kaikki tällaisessa hoidossa olevat henkilöt noudattavat ruokavaliota: poista rasva, hapan, makea ja mausteinen ruokavaliosta. Mutta proteiini on hyödyllinen.

Jos raskaana olevalla naisella on perinnöllinen trombofilia, hänen on suositeltavaa suorittaa erilaisia ​​hyödyllisiä toimenpiteitä:

Yrttilääke ja sähkömagneettinen hoito ovat myös hyödyllisiä.

Tehdä prosessista raskauden, lääkärit eivät diagnosoida APS, homokysteiinin tai verisuonitukoksia suunnitellessaan lapsi pitäisi ajatella mahdollisia seurauksia, ja aikaa nähdä asiantuntija, ehkäistä niitä.

Analyysi: geenitrombofilia tai geenipolymorfismi

Lukijat kysyvät usein kysymyksen: millaista "testi veritulppataipumus" on läpäistävä, jos on taipumusta verisuonitukoksen tai verisuonitukos olivat perhe. Tietoja analyysit "geneettinen veritulppataipumus" ja noin "geeni polymorfismi" kertoo tohtori Natalia Vlasenko

Synnynnäinen tai geneettinen trombofilia

Lyhyesti, luettelo suositellaan testien geneettisen veritulppataipumus sisältää standardi mainitut kokeet, ja jotkut muut geneettiset tekijät voidaan tarkastaa erityisiä viitteitä. Lue lisää osoitteesta www.pynny. ru

Napsauta pöytää suurentaaksesi

Miten tunnistaa geneettinen trombofilia?

Samanlaisia ​​diagnooseja ja seurantaa määrittävät lääkäri - henkilö, joka on opiskellut tätä 6-7 vuotta eikä foorumeilla "asiantuntijoita".
Kerätä anamneesi, selvittää valituksia, suorittaa tarkastus - tämä on mitä lääkäri voi tehdä vastaanotossa. Mutta "geneettisen trombofilia" -diagnosointi ei riitä. Varmista, että läpäisit laboratoriotestit trombofiliaa varten.

Jopa taudin nimi "ilmoittaa" meille, että geneettinen kuuleminen on välttämätöntä. On selvää, että joissakin geeneissä esiintyy poikkeama, joka määrittää taipumuksen tromboosiin. Genetiikan tehtävänä on selvittää mikä geeni juuri tämä tapahtui laboratoriotutkimuksen avulla.

Jotta vältettäisiin epäilyksiä tarpeesta vahvistaa geneettisen lonkeron diagnoosin ja hoidon, sinun on ymmärrettävä: miksi?
Terveyshaittoja eivät ole kovin veritulppataipumus ja sen komplikaatioiden (sydänkohtaus, aivohalvaus, keuhkoveritulppa, suoliliepeen valtimotukos jne).

Ensinnäkään emme voi muuttaa genotyyppiä, joten meidän on hyväksyttävä geenitrombofilia.

Toiseksi, endogeeniset ja eksogeeniset tekijät voivat osaltaan vaikuttaa trombofiliaa "alkuun". Toisin sanoen, jos on olemassa geneettinen alttius, tietyt tekijät voivat laukaista tämän tilan kehittymisen. Siksi on välttämätöntä olla tietoinen omien ominaispiirteiden olemassaolosta geeneissä ymmärtääkseen kuinka vaarallisia / hyödyllisiä toimia voi olla.

Kolmanneksi, leikkauksen aikana tai invasiivisessa tutkimuksessa tiedon puute geenitrombofyymin esiintymisestä voi vaikuttaa merkittävästi tapahtuman tulokseen.

Neljänneksi taudin ehkäiseminen on paljon helpompaa kuin parantua. Siksi motorisen aktiivisuuden kohtuullisen korjaaminen ja oikean ruokavalion valinta suoritetaan trombofiliapotilaiden komplikaatioiden ehkäisyyn.

Viidenneksi jokaisen trombofilia-aiheen osalta valitaan yksilöllinen hoito. Siksi on välttämätöntä ottaa yhteyttä lääkäriin ja testata.

Geenitrombofilia -testit

Ensin tehdään epäspesifisiä verikokeita (ensimmäinen vaihe), tutkimuksia, joita käytetään paitsi trombofiliaa diagnosoimiseen. He määrittelevät, että veren hyytymisjärjestelmässä on epäsäännöllisyyksiä.

Tämä on täydellinen veren määrä, APTT, D-dimerin määritelmä, kvantitatiivinen tutkimus antitrombiini III: sta, fibrinogeeni.

Jos epäilet trombofiliaa yleisessä analyysissä, pitäisi varoittaa punasolujen ja verihiutaleiden lisääntynyttä tasoa.

APTT: n aktivoitunut osittainen tromboplastiini-aika on aikaväli, jolle muodostuu hyytymä. Tämä indikaattori määrittää hyytymistekijöiden aktiivisuuden. Tämän veren indeksin väheneminen voi viitata trombofiliaan.

D-dimeeri - aine, joka muodostuu verihyytymän tuhoutumisen aikana, fibriinin hajotuksen tuloksena.
Sen läsnäolo veressä on mahdollista fibrinolyysiä ja tromboosia. Pohjimmiltaan tämä on merkki näistä prosesseista. Trombofiliaa vastaavasti sen määrä kasvaa.

Antitrombiinin III tasoa aliarvioidaan myös, koska se aktivoi veren antikoagulanttijärjestelmän. Nimellä on selvää, että tämä proteiini
estää verihyytymien muodostumista verenkierrossa.

Fibrinogeeni on maksan tuottama proteiini. Se on perusta veren hyytymisen muodostumiselle. Menetelmä on seuraava: fibrinogeeni-fibrin-trombi.
Trombofilia-arvon suureneminen.

Toinen vaihe - erityinen tutkimus: taso lupus hyytymisenediste, fosfolipidivasta-aineet, homokysteiinin ja geneettiset tutkimukset.
Ne mahdollistavat trombofiliaerojen erilaistumisen muiden sairauksien kanssa.

Lupusantikoagulantti - tiettyyn proteiiniin, joka tuhoaa kennon membany alukset niihin liitetyt, hän alkaa osallistua prosessiin veren hyytymistä, mikä aiheuttaa verisuonitukoksen. BA on immunoglobalidi, se on antifosfolipidivasta-aine. Sen ulkonäkö on mahdollinen autoimmuuniprosesseissa.

Antifosfolipidivasta-aineet. On olemassa useita tyyppejä ja nimiä niistä (mukaan lukien lupus antikoagulantti). Ne kykenevät myös tuhoamaan solukalvot. Niiden määrän kasvaessa voidaan ajatella antifosfolipidisyndroomaa.

Korkea homokysteiini löytyy myös vitivinaminoksista Vit. ryhmä B, adynamiini, nikotiiniriippuvuus.

Thrombophilia-geenin polymorfismi

Trombofiliaan liittyvä geneettinen testaus on erillinen keskustelu.

On käsite "geenipolymorfismi". Jotta ymmärtäisit, mitä geneettisen trombofilia-analyysin kannalta tarvitaan, sinun on tiedettävä tarkalleen, mitä tutkimme.

Geenipolymorfismi on monenlaisia ​​geenejä. Tarkemmin sanoen yksittäistä geeniä voidaan esittää useilla varioilla (alleleilla).

Molekyylitasolla se näyttää "junalla autolla", jossa juna on geeni ja autot ovat DNA-nukleotideja. Kun "autot" pudota koostumuksesta tai vaihtavat sekvenssiään - tämä on geenien polymorfismi. Ja miljoonia muunnelmia voi olla.

Varovaisuus geenitrombofiliaan määrää tietyt geenit, tarkemmin sanottuna niiden mutaatiot, epänormaalit muutokset. Vahvista tai sulje pois diagnoosi suorittaa kattava tutkimus. Kaikki geenit, jotka ovat "kiinnostuneita" (voivat vaikuttaa) taudin kehittymiseen, tutkitaan molekyylitasolla.

Geenien polymorfismin määrittämiseksi otetaan verin tai epiteelin analyysi poskesta. Yleensä 8 (vähintään) - 14 polymorfismia tutkitaan.

Yleisimmät mutaatiot

• viidennen hyytymistekijän polymorfismi (Leiden-tekijä);
  Mutantti-geenissä guaniini korvataan adeniinillä, minkä seurauksena aminohappojen muutosominaisuudet muuttuvat. Autosomaalisen hallitsevan tyypin perimä;
• toisen hyytymistekijän mutaatio (protrombiini).
  Korvattiin myös adeniinih guaniinilla, mutta toisessa asemassa.
  Tämä polymorfismi voi olla tärkeä hormonihoidon aikana potilaille, joilla on taudin ennuste;
• veren hyytymistekijä I: n polymorfismi - fibrinogeeni. Yleensä fibrinogeeni muuttuu fibriiniksi, minkä jälkeen tapahtuu verihyytymä.
  Tällä mutaatiolla fibrinogeenin prosenttiosuus on suurempi, mikä lisää veren hyytymisen riskiä;
• seitsemännen hyytymistekijän polymorfismi. Se on entsyymi, aktivaattori IX- ja X-tekijöistä. Avulla
  Seitsemäs tekijä on veren hyytymisen muodostuminen. Kun X-tekijä aktivoidaan samanaikaisesti, on protrombiinin aktivointi, joka muuttuu sitten trombiiniksi;
• XII-hyytymistekijän polymorfismille on ominaista entsyymiaktiivisuuden väheneminen. Tästä johtuen fibrinikuitujen ja hyytymien "laatu" kärsii ja fibrinolyysi tapahtuu nopeammin;
• kollageenin ja fibrinogeenin verihiutaleiden reseptoreiden poikkeavuuksia. Kun reseptorien ominaisuudet muuttuvat, verihiutaleiden adheesionopeus kasvaa ja verihiutaleiden hyperaggregoituminen tapahtuu. Tällainen polymorfismi on kauhea keuhkoembolia, infarkti, keskenmeno ja postoperatiivinen tromboosi.
• plasminogeeniaktivaattori antagonisti muuttaa plasminogeenin aktivaation tehokkuutta, inhiboi fibrinolyysiprosessia.
  Guaniinin toistojen määrä vaihtelee. On olemassa 5 sekvenssiä guaniiniemäksen toistoja (5G) ja 4 guaniiniemäksen toistoa (4G). Toisella vaihtoehdolla on epäsuotuisa prognostinen arvo;
• proteiinipuutospolymorfismit C ja S. Nämä kaksi "veli-proteiinia" ovat tromboosin estäjiä, eli ne estävät sen. Niiden puutteen vuoksi - verihyytymät muodostuvat aktiivisemmin.
  Proteiinit C ja S toimivat tiimissä. Niiden päätavoitteena on tuhota V ja VIII.
  veren hyytymistekijöitä fibriinin estämiseksi. Proteiini S on proteiinin C koe-tekijä.

Nyt tällaiset informatiiviset geneettiset tutkimukset ovat saatavilla jokaiselle potilaalle. Huolellinen ja huomaavainen asenne terveydellesi on avain ihana elämänlaatuun iästä riippumatta!

Trombofilia: esiintyminen, geneettinen komponentti, tyypit, hoito, riskit

Trombofiliaa luonnehditaan lisääntyneestä tromboosista, jossa sitä ei yleensä tarvita. Tämä voi johtaa melko vakaviin olosuhteisiin, jotka voivat johtaa potilaan kuolemaan. Esimerkiksi, sydäninfarkti, keuhkoverenpainetauti infarkti, keuhkoveritulppa (keuhkoembolia) voi olla seuraus veritulppataipumus.

Tiedetään, että normaalin toiminnan hyytymistä järjestelmän ja protivosvertyvaniya veremme pysyy nestemäisenä, läpi virtaava aluksia, rikastaa tarvittavat materiaalit kudoksen kaikkien elinten ja suorittaa tuotteiden aineenvaihduntaa. Jos kaikki on hyvin kehon, molemmat järjestelmät toimivat sujuvasti ja niiden tekijät ovat oikealla tasolla, aggregaation veri on optimaalisella alueella, ja suonensisäinen hyytyminen tapahtuu sekä kontrolloimaton verenvuoto.

Vaskulaarisen seinämän vahingoittuminen vammoissa, toiminnoissa, samoin kuin olosuhteissa, joita esiintyy ilman endoteelitiheyttä, mutta joiden veren hyytyminen johtuu toisesta syystä, sisältää hyytymisjärjestelmän, joka antaa verihyytymän muodostumista. Kuitenkin, kun hän on tehnyt tehtävänsä verenvuodon yhteydessä, hyytymisjärjestelmä siirtää työn antikoagulanttijärjestelmään, joka poistaa tarpeettomat hyytymät ja normalisoi astian seinämän. Ja normaalissa tilassa veri ei saisi hyytyä aluksen sisällä, mutta jostain syystä näin ei aina tapahdu. Miksi? Täällä on aika muistaa trombofiliaa - toistuvasta tromboosista, joka on ihmiselle vaarallista.

Trombofilia voidaan ohjelmoida

On tunnettua, että tämän taudin monet muodot ovat luontaisia, joten ne määritettiin alun perin geneettisellä koodilla jo ennen henkilön syntymää, missä kuitenkin se olisi erotettava:

• Geneettinen alttius, kun tauti ei välttämättä ilmesty, jos ei ole mitään tekijöitä, jotka aiheuttavat sen kehityksen mekanismia;
• Ensimmäisen kerran syntyvä sairaus, joka johtuu geenimutaatiosta alkuvaiheen varhaisessa vaiheessa, tulee perinnölliseksi ja se voidaan siirtää jälkeläisille;
• Perinnöllinen sairaus, joka aiheutuu kromosomien genomisesta ja rakenteellisesta mutaatiosta aiemmissa sukupolvissa ja jälkeläisten perimä. Tässä on kuitenkin rooli siinä, missä tilassa taudigeeni on: hallitseva tai recessive (geenin polymorfismi). Hallitsevalla tavalla patologia tulee joka tapauksessa, oli se homo tai heterotsygootti. Geenin recessive-tila kykenee ilmentämään vain, kun on olemassa kaksi heikkoja alleleja, jotka muodostavat homotsygoottia.

Mitä tulee heterotsygoottisiin organismeihin, joilla on patologinen geeni recessive-tilassa, useimmissa tapauksissa ne eivät vaikuta vain tähän, vaan joskus osoittautuvat vakaammiksi ja elinkelpoisemmiksi verrattuna normaaleihin yksilöihin. Geenien polymorfismi (vaihtoehtoiset geenivariantit - patologiset ja normaalit) erilaisissa sairauksissa ilmenee kuitenkin eri tavoin ja kussakin tapauksessa vaatii tutkimusta. Trombofiliaa vastaan ​​tutkijat ovat suorittaneet ja jatkaneet tutkimuksia, joiden avulla voidaan laskea tromboosin riskin aste tietyn geenin polymorfismissa.

Jotta lukija ymmärtäisi paremmin mekanismin synnynnäisen trombofyylin muodostumiseen, joitain geneettisiä näkökohtia olisi tarkasteltava tarkemmin, kuten "geenimuunnoksen" käsite.

Geenimutaatio

Itse asiassa geenit eivät olleet niin vakaita, annettiin kerran ja kaikilta osin. Geenit vaihtelevat eri taajuuksilla (keskimäärin 10 -2 - 10 -5), mikä johtaa uusien merkkien syntyyn, ei aina hyödyllisenä. Tämä on mutaatio, ja trombofiliaa, sitä pidetään perustellusti haitallisena.

Tietyt tekijät, joiden keskittyminen on äskettäin kasvanut voimakkaasti, voivat vauhdittaa geenimutaatiota ja siten lisääntymistä perinnöllisten sairauksien esiintymiseen. Kehon haitallisesti vaikuttavien alleelien muodostuminen edistää itse henkilön toimintaa:

1. Ihmisen aiheuttamat katastrofit:
2. Ympäristösaasteet (torjunta-aineet, erilaiset polttoaineet, kotitalouskemikaalit);
3. Lääkkeiden, elintarvikelisäaineiden, geneettisesti muunnettujen elintarvikkeiden käyttö;
4. Säteilysäteily.

Mutageene on satunnainen prosessi, koska on mahdotonta ennustaa etukäteen, mikä geeni muuttuu epäedullisissa (tai edullisissa) olosuhteissa. Ja mihin suuntaan - on myös tuntematon. Mutaatioprosessi tapahtuu itsessään, muuttamalla perinnöllisiä ominaisuuksia ja esimerkiksi trombofiliaa, voidaan väittää, että se ei ole aina parempaa.

Geenipolymorfismi ja sen merkitys synnytyksessä

Tilanne, kuten raskaus, aiheuttaa huomattavasti trombogeenisiä muutoksia, varsinkin jos on olemassa taipumus tai perinnöllinen sairaus, joten olisi hyvä, että nainen selvisi sukutaulunsa suunnitellessaan täydennystä perheessä. Tällä hetkellä on havaittu trombofiliageenien, jotka osallistuvat tromboosin kehittymiseen raskauden, synnytyksen ja synnytyksen jälkeen, jolloin seuraavia pidetään merkittävinä:

• Polymorfismi protrombiinin tekijä geenien FII (G20210A) johtaa hedelmättömyyteen, sikiön kasvun häiriöitä ja jopa kuoleman sikiöön, gestosis, ja veritulppatukkeuman, sydäninfarkti (MI) ja iskeeminen sydänsairaus (CHD);
• Leidenin FV-tekijän (G1691A) geenipolymorfismi raskauden aikana on erittäin tärkeä, koska se voi aiheuttaa keskenmenoja ja vaikuttaa haitallisesti sikiöön, ja lisäksi se voi aiheuttaa MI: n; iskeeminen aivohalvaus, tromboembolia;
• PAI-1-geenin mutaatio (SERPINE1) vähentää koko antikoagulanttijärjestelmän aktiivisuutta, joten sitä pidetään yhtenä sen tärkeimmistä komponenteista;
• Erityinen rooli geenin MTHFR C677T mutaatio on veritulpan muodostumisessa ei ole täysin selvitetty, mutta tämän ongelman yli 10 vuotta, mutta se, että se vaikuttaa verisuoniin, vahingoittamatta niitä ja lisää siten hyytymän muodostumista, on jo vahvistettu tiedeyhteisön.

Nämä ja muut tekijät (ITGA2 geenit, ITGB3, joka määrittää mutaatio parantaa verihiutaleiden aggregaatiota, FGB poikkeamia - fibrinogeenin puute ATIII - antitrombiini III, ei ole proteiinien C ja S) liittyvät perinnöllisiä sairauksia ja pidetään markkeri veritulppataipumus.

Tromboosi ja tromboembolia - erittäin raskaana raskauden aikana, ne antavat suuren osan äidin kuolleisuudesta ja sikiökuolemasta, joten etukäteen toteutetut toimenpiteet ovat tarpeettomia. Trombofiliapotilaat ovat pääsääntöisesti ennenaikaisia ​​(35-37 viikkoa).

1. Raskauden suunnittelu;
2. Tromboosi aiemmin;
3. Tromboosin, tromboembolian ja kuolemantapausten esiintyminen perheessä;
4. Keskenmeno, hedelmättömyys.

Sitä paitsi synnytykset, jossa on suurin riski taudin luoden ääriolosuhteissa ja vaativat kiireellisiä toimenpiteitä, kardiogenetika välttämiseksi tromboottisia komplikaatioita kirurgian (trauma, leikkaus), onkologia (kemoterapia) ja tietenkin useimmissa kardiologian (sepelvaltimotauti, sydäninfarkti ja aivojen aivot, valtimoiden verenpainetauti), joihin lisäksi lisäriskijoukko voi olla:

• Potilaat, joilla on alaraajojen suonikohjuja;
• Melko pullea ihmisiä;
• Naiset, jotka käyttävät hormonaalista ehkäisytabletteja;
• Ihmiset, jotka harjoittavat raskasta fyysistä työtä.

Kardiogenetika avulla geenien löytämiseksi geneettisen hemostaattisen- järjestelmän, niiden polymorfismi, ja siten taipumus tromboosiin läpi monimutkainen analyysi molekyylitasolla geneettisellä tasolla, joka suoritetaan yleensä diagnostisella PCR: llä (polymeraasiketjureaktio).

Trombofilia muodostaa ja ryhmiä

Syntyneen patologian ohella on selvää, että on olemassa myös hankittu, jonka syyt ovat samat epäsuotuisat ympäristötekijät, tiettyjen lääkkeiden käyttö, ravitsemuksellisten lisäravintojen intohimo ja yksittäisistä maista tuotavat puutarhojen ja vihannesten puutarhat (ja yksinkertaisesti geenitekniikka) suuret ja kauniit lahjat kaukana ulkomaille, jos niitä ei ole kielletty.

Kuitenkin sekä antikoagulanttijärjestelmän perinnölliset että synnynnäiset patologiat ovat yksi olemus - veren ominaisuuksien muutos, joka rikkoo hemostaasia ja johtaa tromboosiin ja tromboemboliaan. Tässä suhteessa hematogeenisen trombo- fafian ryhmässä erotetaan muodot, joiden syyt ovat erilaiset muutokset koagulanttien ja inhibiittorien suhteessa samoin kuin muut hemostaasi-järjestelmään vaikuttavat tekijät.

Veren reologisten ominaisuuksien loukkaantumiselle on ominaista verenvirtauksen väheneminen kapillaarikerroksessa, punasolujen nousu yli 5,5 x 10 12 / l ja punasolujen patologinen tila. Tämä sairausryhmä sisältää:

1. Erythremia (polysytemia), erytrosytoosi;
2. Verihyytymät ja muut hematokriittiarvot;
3. Paraproteinemia (multippeli myelooma jne.), Johon liittyy veren viskositeetin lisääntyminen tai hyperfibrinogeenisuus, joka esiintyy samasta syystä ja on erittäin vaarallinen raskaana oleville naisille ja sikiölle;
4. Sydänkohtauksia ja tromboottisia kriisejä, jotka johtuvat veren liikkumisen heikkenemisestä johtuen muuttuneesta punasolujen rakenteesta ja ulkonäöstä.

Patologiset muutokset, heikentyneet funktionaaliset kyvyt ja kohonnut verihiutaleiden taso yhdistävät periytyneen hypertrombosytoosin ja hyperaggregoitumisen, jotka on saatu elämässä. Ne näkyvät taustalla:

• Pahanlaatuiset kasvaimet;
• Von Willebrand -tekijän liian suuri tuotanto vaskulaarisissa seinissä;
• Alentunut prostacykliinihoitojärjestelmän taso, joka on voimakas verihiutaleiden aggregaation estäjä;
• Yli kylläisyys stimuloivia plasmakomponentteja tai päinvastoin niiden puutos (tromboottinen trombosytopeeninen purppura).

Luonnollisten antikoagulanttien (proteiinit C ja S, antitrombiini III, fibrinolyyttisen järjestelmän komponentit) tai niiden inhibiittorien korkea pitoisuus ovat myös erillinen hematogeenisen trombofilia-muoto.

Lisäksi, erillinen ryhmät jaetaan synnynnäisiä epämuodostumia fibrinogeenin (disfibrinogenemiya) ja veritulppataipumus immunogumoralnogo alkuperää, joka liittyy antifosfolipidisyndrooma (APS) johtuen korkea pitoisuus veressä vasta-aineiden fosfolipidien (kardiolipiinivasta, "lupus" antikoagulantti).

Iatrogeninen trombofilia, jotka liittyvät suoraan hoitoon (hallitsematon tai kompensoimaton), erottuvat toisistaan.

Kun AT III tai proteiini C ja S eivät riitä

Antotrombiini III: n riittämätön määrä, jonka osuus on normaalisti noin 80% koko antikoagulanttiaktiivisuudesta (antitrombiini), periytyy autosomista tai hankitaan toissijaisesti sen tuotteiden estoon tai liialliseen kulutukseen hyytymisen (tai liiallisen aktivaation) aikana. Tätä voidaan havaita seuraavissa tapauksissa:

1. DIC;
2. Raskaus, erityisesti myrkyllisyydellä, ja toisen veriryhmän kantajilla AB0 - A (II) - järjestelmän mukaan;
3. Kirurgisten toimenpiteiden jälkeen, joilla tavalla tai toisella, mutta verisuonten seinämän eheys on rikki;
4. Jotkut tyypit kasvaimia;
5. Pitkäaikainen antikoagulanttihoito;
6. Behcetin tauti;
7. Yhdistettyjen oraalisten ehkäisyvälineiden (COC) vastaanottaminen.

AT III -häiriön tärkeimmät oireet ovat tietenkin tromboosi, joka ilmenee eri tavoin. Erittäin vakava puute ei asu nähdä murrosikäisille. Siitä on tunnusomaista:

• Verihyytymien jatkuva toistuminen perifeerisessä ja viskeraalisessa laskimossa, sydämen ja aivojen aluksissa;
• Tromboembolia (keuhkovaltimo).

Vähäisempi, mutta edelleen epäsuotuisa muoto, joka ilmenee myöhemmin 15-25-vuotiaana, mutta joka esiintyy myös sydämen iskuissa missä tahansa elimessä, ja keuhkoissa ja sydänlihaksessa aluksi näyttää jonkin verran paremmalta;

Rajatylle lomakkeelle spontaani tromboosi ei ole luonteenomaista, mutta tietyissä olosuhteissa (ruumiin liikkumattomuus, vähän ennen ja jälkeen synnytys, leikkauksen jälkeinen aika, trauma) on suuri keuhkoembolia.

Mahdollisella muodolla ei ole käytännössä mitään spontaania tromboosia, ja sen ilmeneminen liittyy aina sairauksiin, jotka ovat alttiita sairaudelle. Esimerkiksi sama raskaus tämän tyyppisen kanssa aiheuttaa taudin debyytin.

Tärkein hoito trombofiliaa varten on korvaaminen. Tässä ominaisuudessa AT III-tiivisteen ja tuoreen jäädytetyn plasman siirto parhaiten soveltuu, koska hepariinilla on erittäin heikko vaikutus. Lisäksi on määrätty hormoneja, trombolyyttejä, IPT: tä vähentävää lääkettä (protrombiini-indeksi).

Proteiinien C ja S, jotka tuotetaan maksassa mukana K-vitamiini, on hyvin samankaltainen ominaisuuksiltaan kuin AT III -häiriö. Se voi olla perinnöllinen tai toissijainen (maksasairaus, obstruktiivinen keltaisuus, K-vitamiinin puutos, pitkittynyt antikoagulanttien käyttö suurina annoksina). Poltromboottisen oireyhtymän oireet ovat tyypillisiä tämän patologian kannalta (tromboosi esiintyy laskimo- ja valtimoissa).

Proteiinipuutoksen kliiniset ilmentymät ilmaistaan ​​seuraavasti:

1. Ihon nekroosi;
2. Gangreeni, joka sijaitsee missä tahansa paikassa, joskus toisistaan ​​riippumattomia (huulilta ja korvilta kivespussiin ja maitorauhashuoneisiin);
3. Vastasyntyneiden pahanlaatuinen purppura, jonka alku oli DIC synnynnäisessä proteiinipuutoksessa C.

Näkyvät trombofilia-ilmentymät

Patologian diagnoosi koostuu vastaavan proteiinin (C ja S) plasmapitoisuuden määrittämisestä.

Terapeuttinen taktiikka: patologian syiden poistaminen, tuoreen jäädytetyn plasman siirto, hepariinin ja näiden proteiinien konsentraattien käyttöönotto.

Epäsäännölliset tilan protrombiini, Leiden-tekijä (FV) ja fibrinogeeni, fibrinolyysi rikkoo

Patologiaa, joka muodostuu Leiden-tekijän perinnöllisen poikkeaman seurauksena (aktivoituneen FV: n resistenssi proteiini C: hen), esiintyy usein ja ilmenee taipumuksena tromboosiin (toistuva).

Poikkeavuuksien fibrinogeenin tapahtuu molekyylitasolla, kuuluvat myös perinnöllisten sairauksien ja osoittaa myös parannettu veritulpan muodostumisen, mutta niiden hyvin erikoinen kahden näennäisesti vastakkaista ilmiötä: veritulppataipumus ja hypokoagulaatiota, joilla on pidentynyt hyytymisen ja / tai viivästyy fibrinolyysin.

Fibrinolyysihäiriöt voidaan myös esittää kahdella tavalla: perinnöllinen (plasminogeeniaktivaattorin tai itsensä heikentynyt tuotanto, molekyylien poikkeavuudet) sekä hankittu tai toissijainen puute, joka on tyypillistä levitetylle intravaskulaariselle hyytymiselle, massiiviselle tromboosille, fibrinolyysiä stimuloivan lääkkeineen. Tämän trombofilia-muodon provokatorit voivat olla:

• Endoteelin vahingoittuminen vammojen ja kirurgisten toimenpiteiden seurauksena;
• Raskaus naiselle, jolla on taipumus tai muista syistä, synnytys.

Plasman korvikkeiden hoito, yhdistettynä hepariinin ja plasminogeenin infuusioihin, fibrinolyysiaktivointi. Tromboosin ehkäisyyn - anabolisten hormonien nimeäminen.

APS on oireyhtymä, joka ansaitsee erityistä huomiota

Suhteellisesti äskettäin antifosfolipidi-oireyhtymä (APS) käytännössä ei tiennyt mitään. Se tunnistetaan vaikeuksitta, johon liittyy usein virus- ja immuuniprosesseja, vaikka ensisijainen voi esiintyä tyhjästä ilman mitään edellytyksiä.

Lupus-veren hyytymistä estävien antikoagulanttien verenpaine aiheuttaa vahinkoa solukalvojen fosfolipidikalvoille (vaskulaarinen seinä, verihiutaleet) ja hyytymistekijöiden häiriintyminen. Lisäksi "lupus" -antikoagulantit ovat kykyjä:

1. Vaikuttaa verisuonten seinämien ja tromboresistien antiaggregoitumisominaisuuksiin, vähentäen niitä;
2. Estää trombiinin inaktivointi trombomoduliinilla;
3. Vähennetään tuotanto fibrinolyysi- ja prostacikliiniaktivaattoreiden verisuonissa;
4. Vahvistetaan verihiutaleiden spontaania aggregaatiota.

Tällaisten muutosten takia esiintyy hemostaasivaste, joka ilmenee täysin erilaisten oireiden samanaikaisesta esiintymisestä: verenvuoto ja tromboembolia, mikä johtaa DIC: hen, verenkiertohäiriöihin aivoissa tai muissa elimissä (munuaisissa).

Tällä hetkellä gynekologit kiinnittävät erityistä huomiota antifosforista oireyhtymään, koska, kuten käy ilmi, se on syynä useisiin naisiin kohdistuviin sairauksiin, jotka yrittävät saada lapsen useita vuosia. Kuitenkin yritykset usein loppuvat keskenmeno- tai kuolemantapauksissa, jotka johtuvat istukkavesien tromboosista. Lisäksi APS esiintyy usein positiivisella reaktiona kuppahdukseen, joka pakottaa henkilön melko huolestuneeksi.

Antifosfolipidisyndrooman johtavat oireet voidaan tiivistää seuraavasti:

• Toistuva tromboosi, joka esiintyy elinten aluksissa (keuhkot, munuaiset, maksa, aivot) ja tärkeimmät alukset;
• Mikrovirtauksen häiriö verenvuodolla;
• Trombosyyttien spontaanin aggregoitumiskyvyn vahvistaminen, joka voi ilmetä trombosytopeniana tai ilman sitä;
• Veren virtauksen hajoaminen aivojen mikrovaskulaarissa, joka johtaa aivojen ja neuropsykiatristen häiriöiden hoitoon (usein päänsärky, raajojen liikkuvuuden osittainen menetys, fokaarinen aivoiskemia, neurastenia);
• Muutokset veressä (lisääntynyt ESR ja immunologiset parametrit).

Nyt monet naiset joutuvat määrittämään APS: n havaitsemisen, ja niille, joilla on raskaana oleva synnytystutkimus, on vieläkin selvempi. APS: n diagnoosi perustuu spesifisten vasta-aineiden ja koagulogrammametrien tiitterin määrittämiseen.

Terapeuttiset toimenpiteet riippuvat antifosfolipidi-oireyhtymän muodosta (primaarinen tai sekundaarinen) ja ne sisältävät plasman korvaamisen, verihiutaleiden (aspiriinin), antikoagulanttien (hepariini), hormonien (prednisoloni) jne. Nimeämisen.

APS: llä raskaana olevia naisia ​​käsitellään gynekologeilla noudattaen kehitettyjä järjestelmiä kutakin raskauskuukautta kohti. Lisäksi on määrätty erityinen ruokavalio, jonka avulla voit vaikuttaa veren hyytymiseen ja vähentää sitä.

Tulevien äitien tulisi rajoittaa sellaisten muiden hyödyllisten tuotteiden käyttöä kuten kaalia, banaaneja, ruusupillisia marjoja, karpaloja ja pihlajaisia, saksanpähkinöitä, pinaattia, tilliä ja persiljaa. On parempi unohtaa rasvaa ja rasvaa lihasta yleensä. Ja on muistettava, että äyriäiset, sokerijuurikkaat, granaattiomenat, sitruunat, tomaatit, kirsikat ja vadelmat vähentävät veren hyytymistä. Hyödyllisiä ovat folk-reseptien käyttö. Sanotaan, että auringonkukkaöljyä sisältävä hunaja (1 tl voita + 1 rkl hunajaa joka päivä) estää myös parantuneen tromboosin.

Aineenvaihdunta ja tromboembolia

Monissa sairauksissa lääkäri määrää koagulogrammin, vaikka jotkut potilaat ovat täysin käsittämättömiä tällaisista toimenpiteistä. Ja samalla, suurin osa kroonisista patologisista prosesseista johtuu perinnöllisistä tai hankituista metabolisista häiriöistä, jotka voivat viime kädessä johtaa varsin vakaviin komplikaatioihin. Miksi kiinnitetään niin paljon huomiota kohonneeseen lipidimetaboliaan - kolesteroli- ja lipidispektri (hyperkolesterolemia)? Miksi diabetes on erityisessä asemassa muiden sairauksien joukossa? Ja kaikki, koska ne osoittavat suuren riskin sydän- ja verisuonitautien kehittymisestä, ja tuloksena on tromboosi, tromboembolia, sydänkohtaus, valtimotukokset, sairaudet.

Näiden indikaattorien lisäksi rikkiä sisältävien aminohappojen, mukaan lukien homokysteiinin ja metioniinin, metabolisen häiriön katsotaan olevan erittäin vaarallinen. Näiden proteiininvalmistajien aineenvaihdunnan häiriöitä kutsutaan hyperhomocysteinemiaksi (HHC), joka voi olla primaarinen (geneettisesti määritetty) tai sekundäärinen (hankittu, oireinen). Synnynnäinen HHC ilmenee lapsuudessa tai murrosvaiheessa, kun taas hankittu on ominaista vanhuksille.

On tieteellisesti osoitettu, että hyperhomokystemian esiintyminen aina merkitsee merkittävää riskiä syöpäsairauksien ja vaskulaarisen tromboosin sairauksien puhkeamisen ja progressiivisen kulun varalta.

Tärkein metodaalisen trombofilia-diagnostiikan tutkimusmenetelmä on määrittää homokysteiinin arvot potilaan veressä ja virtsassa. Tämän indikaattorin taso nousee huomattavasti, jos testataan runsaalla metioniinilla, jonka maitotuotteet ovat runsaat. Lisäksi diagnostisiin toimenpiteisiin kuuluu potilaan kokonaisvaltainen tutkiminen (EKG, ultraääni, veren biokemiallinen analyysi ja muut tutkimukset, riippuen taudin kliinisestä kuvasta).

Metabolisen trombofilia-hoidon tulisi alkaa ruokavaliosta, joka rajoittaa rypälepitoisia aminohappoja sisältävien elintarvikkeiden kulutusta suurina määrinä. Ensinnäkin se on maitoa ja kaikkea siitä, mitä voidaan tehdä siitä, sitten lihaa, kalaa, palkokasveja, soijaa. Kaiken tämän vuoksi potilaan tulee sovittaa pitkäaikaisesti B-vitamiinien, yhdistettyjen lääkkeiden (Magne-B₆) ja foolihappoa.

Onko hoito johtaa tromboosiin?

Monien lääkkeiden sivuvaikutus ilmenee veren taipumuksen kehittymisessä veritulppien muodostumisen parantamiseksi. Ehkäisytablettien estrogeenit, esimerkiksi tietyt sytostaattiryhmät, ovat samanlaisia ​​ominaisuuksia. Paradoksaalisesti, mutta tätä luetteloa voidaan täydentää hepariinia, joka joillakin potilailla stimuloi spontaani adheesio verihiutaleiden (veritulppataipumus hepariinin kanssa rebound tromboosia), ja trombolyyttisten aineiden (suurina annoksina), heikentäviä plasmiinin järjestelmä ja usililivayuschimi tromboosi aggregoitumisesta.

Trombosytopenia, joka ilmenee 2-3 päivän hoidossa hepariinilla, kutsutaan varhain. Myöhemmin se ilmenee noin 1-1,5 viikossa, se on oireisempi (verenvuoto ja tromboosi samanaikaisesti), joka muistuttaa tromboottista trombosytopeenistä purppuraa.

Tällaisen hoidon ei-toivottujen seurausten välttämiseksi on muistettava hepariinin ja trombolyyttisten aineiden ehkäisemisestä ja käytöstä sekä yhdistelmähoitoaineista (asetyylisalisyylihappo, tiklidomi jne.). On tärkeää muistaa, että kun yhdistät näitä lääkkeitä, et voi toimia sokeasti, joten aggregatogrammin ja koagulogrammin valvonnan tulisi olla pakollista.

Perinnöllinen trombofilia johtuen geenipolymorfismista

Mikä se on

Jokainen henkilö on ainutlaatuinen, ja tämä ainutlaatuisuus on mahdollista yksittäisten geenien (genotyyppien) yhdistelmästä johtuen. Kaikkien ihmisten geenien kokonaisuus on sama, se määrittää ominaispiirteet koko lajin näkökulmasta. Kunkin organismin ainutlaatuiset erot johtuvat erilaisista DNA-elementtien yhdistelmistä.

DNA: n solut, jotka sijaitsevat samoissa osissa kromosomi (loci) ja jotka tuottavat saman ominaisuuden eri tiloja, ovat polymorfisia (polys - monta ja morphe - tyyppiä, muotoa, kuvaa). Niiden kaksinaisuus johtuu erilaisista alleeleista, toisin sanoen muodoista.

Eri alleleja syntyy mutaation, toisin sanoen spontaanisten tai suunnattujen muutosten seurauksena, jotka aiheuttavat tekijöitä DNA: n rakenteessa. Geenipolymorfismi määrittää yksilön fyysisten tai henkisten piirteiden kehittymisen eroja, mutta sen lisäksi se aiheuttaa alttiuden tietyille sairauksille.

Tapauksissa, joissa mutaatiot eivät ole itse patologian läsnäolo vaan vain alttius sille, se voi kehittyä vain tiettyjen ulkoisten tai sisäisten tekijöiden vaikutuksesta. Erityisesti geenitrombofilia saattaa alkaa kehittyä raskauden tai sydän- ja verisuonijärjestelmän sairauksien - eteisvärinän, valtimon ylipainon, suonikohjujen jne. Vaikutusten vuoksi.

Trombofilia ei edes provosoivan tekijän vaikutuksen alaisuudessa kehitä kaikkia ihmisiä, jotka ovat alttiita sille, vaan kaikki riippuu organismin yksilöllisistä ominaisuuksista.

Useimmilla potilailla, jotka ovat alttiita veritulppien muodostumiselle, tämä ominaisuus on synnynnäinen eli se, joka on saatu kohdunsisäisen kehityksen aikana. Tässä tapauksessa polymorfismin esiintyminen on kaksi vaihtoehtoa. Ensinnäkin se voi syntyä, koska isän ja äidin erilaiset alleelit yhdistetään yhdeksi geeniksi, toiseksi polymorfinen geeni voidaan periä kokonaan yhdestä vanhemmasta.

Jokaisella ihmisellä voi olla monia polymorfisia geenejä, mutta kaikki eivät voi johtaa trombofiliaan. Jotkut niistä aiheuttavat aivan vaarattomia eroja tietylle henkilölle muilta, toiset aiheuttavat geneettisiä sairauksia. Trombofilia saattaa esiintyä vain muutamilla geeneillä, jotka liittyvät veren hyytymisjärjestelmään.

Protrombiinipolymorfismi

Protrombiini (hyytymistekijä II tai F2) on yksi hyytymisjärjestelmän pääkomponenteista. Tämä on monimutkainen proteiinirakenne, joka edeltää trombiinia - hemostaasin (koagulaatio) pääasiallinen entsyymi, joka suoraan liittyy verihyytymien muodostumiseen. Prothrombiinin polymorfismin analysointia varten saadaan seuraavat tulokset:

1. Protrombiiniaika. Tämä on sekunnissa ilmaistu arvo, joka vastaa veren hyytymisaikaa. Yleensä pro-aika on 9-12,6 sekuntia.
2. Protrombiini-indeksi. Tämä indikaattori lasketaan potilaan protrombiiniajan ja vakiolaadun suhteen tietyn iän ja sukupuolen mukaan prosentteina. Normaali protrombiini-indeksi on välillä 77 - 120%.
3. Prothrombin Kviku. Tämä on moderni ja tarkka analyysi protrombiinipolymorfismista. Tutkimuksen tulos lasketaan potilaan plasman aktiivisuuden suhdetta ja vertailuplasman vakioarvosta suhteessa. 78-142% pidetään normaalina indikaattorina.

Tromboosin alttiuden esiintymiseen vaikuttaa lisääntynyt protrombiini-indeksi, joka voi ylittää normin 1,5-2 kertaa. Tuloksena oleva mutaatio periytyy autosomaalisella hallitsevalla tavalla, ts. Vaikka toisen vanhemman geeni olisi normaalia, lapsi perii polymorfismin, joka voi johtaa tai ei saa johtaa trombofiliaan.

Mutation Leiden

Koagulaatiojärjestelmän Leiden-tekijän (tekijä V) polymorfismi on yksi vaarallisimmista tromboosin riskin suhteen. Tämä koagulaatioprosessin tämä osa tai toisin sanoen proakkariini on maksassa syntetisoitu proteiini. Se on kofaktori eli apuelementti, joka liittyy protrombiinin muuntamiseen trombiiniksi.

Leidenin mutaatio esiintyy 5% planeetan kokonaispopulaatiosta ja erityisesti potilaista, jotka kärsivät tromboosista, tämä ominaisuus esiintyy 20-40%: ssa. Samanaikaisesti, jos molemmilla vanhemmilla oli polyakrylaalinen proakkasiini-geeni, trombofiliapotilaan riski lapsella on 80%, mutta jos ilmiö löydettiin vain isältä tai äidiltä, ​​todennäköisyys on 7%.

Tyyppihäiriöiden riski Leyden-tekijän mutaatioissa lisääntyy seuraavilla provokoitavilla tekijöillä:

• kirurgiset toimet, erityisesti lantion elimissä;
• leikkauksen tai loukkaantumisen jälkeinen aika, mikä viittaa pitkästä staattisesta sijainnista;
• pahanlaatuiset kasvaimet;
• ylipaino;
• sydän- ja verisuonijärjestelmän krooniset sairaudet;
• tiettyjen farmakologisten ryhmien lääkitys;
• ehkäisytablettien (syntyvyyden ehkäisytabletit) ja muut hormonaaliset lääkkeet;
• raskauden, synnytyksen ja synnytyksen jälkeen;
• usein pitkiä matkoja ja lentoja;
• suonien katetrointi usein;
• nestehukka.

Useimmilla ihmisillä, joilla on vain yksi mutatoitu proaktiini-geeni normaalissa toisessa alleelissa, ei ole yksittäistapausta tromboosi koko elämässään. Jos polymorfista geeniä edustaa kaksi muutettua allelia kerralla, silloin ilman säännöllisiä profylaktisia maailmoita on lähes mahdotonta estää trombofiliaa.

Tekijä VII polymorfismi

Faktori VII tai F7 (prokonversiini) on veren hyytymisjärjestelmän osa, joka liittyy veren hyytymisen muodostumisen varhaisessa vaiheessa. Yhdessä muiden hemostaasi-tekijöiden kanssa se edistää tekijä X: n aktivaatiota, joka puolestaan ​​kääntää protrombiinin passiivisesta tilasta aktiiviseksi ja edistää trombiinin muodostumista.

Prokonversiini syntetisoidaan maksassa K-vitamiinin vaikutuksen alaisena.

Toisin kuin muut geenipolymorfismit, tekijä VIII: n mutaatio trombofiliaan vaikuttaa positiivisesti. Prokonversonin primaarisen rakenteen muutos myötävaikuttaa sen entsyymiaktiivisuuden vähenemiseen, eli sillä on vähemmän vaikutusta protrombiinin muuntamisen aktivointiin trombiiniin.

Tekijä VII: n hemostaasi-geenin polymorfismi vaikuttaa paitsi tromboosin riskin vähenemiseen, mutta myös keskenmenon todennäköisyyden, eli keskenmenon, vähenemiseen. Myös mutaation vaikutuksen alaisena sydäninfarktin riski pienenee ja jos se tapahtuu, myös kuoleman todennäköisyys vähenee. Samalla verenvuodon riski kasvaa.

Fibrinogeenin polymorfismi

Fibrinogeeni (tekijä I, F1) on spesifinen proteiini, joka liuotetaan verenkiertoon ja verenvuoto on perustana verihyytymän muodostumiselle. Trombiinin vaikutuksen alaisena tämä komponentti muunnetaan fibriiniksi, joka entsyymien vaikutuksesta muuttuu suoraan verihyytymiksi.

Fibrinogeeni on nimeltään F1, koska tutkijat löysivät sen ensimmäisenä.

Fibrinogeenin polymorfismi lisää merkittävästi verihyytymien todennäköisyyttä, mutta useimmissa tapauksissa tämä tapahtuu ulkoisten negatiivisten tekijöiden vaikutuksen alaisena. Näihin kuuluvat tulehdus-, infektio- ja autoimmuunitaudit. Myös seuraavat provokaattorit voivat vaikuttaa:

• diabetes mellitus;
• ylipaino;
• pahanlaatuiset kasvaimet;
• akuutti sydäninfarkti;
• ihon vammat;
• tupakointi;
• hepatiitti;
• tuberkuloosi.

On myös pidettävä mielessä, että fibrinogeenin pitoisuuksien tutkimisessa käytettäviä testejä voi olla stressin, aikaisemman intensiivisen liikunnan, kohonnut kolesteroli, suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet jne. Ei ole suositeltavaa suorittaa tutkimusta vilustumille.

Geenipolymorfismitestit

Geenipolymorfiaa diagnosoidaan spesifisellä verikokeella, joka otetaan vedestä aamulla tyhjään vatsaan. Tällainen tutkimus on mahdollista suorittaa kliinisissä diagnostisissa keskuksissa tai yksityisissä sairaaloissa, koska he eivät tarjoa tällaista palvelua julkisissa klinikoissa. On syytä valmistautua siihen, että kukin analyysi voi maksaa 1,5 - 4 000 ruplaa, ja saatat tarvita useita niistä.

Lääkärin antama tapaaminen jokaiselle analyysille perustuu yleisen verikokeen tuloksiin. Kaikki erikoistutkija, kirurgi, flebologisti jne. Voivat lähettää tutkimukselle, mutta vain hematologin tulisi tulkita tulokset. Älä yritä tehdä päätelmää itse.

Usein geenipolymorfian analyysi on määrätty raskauden aikana, koska trombofilia lapsen raskauden aikana voi johtaa korjaamattomiin seurauksiin. Näihin kuuluvat kohdunsisäinen kasvuhäiriö, raskauden heikkeneminen, keskenmeno ja ennenaikainen syntymä. Tästä huolimatta jokainen sellainen nainen, jolla on tällainen diagnoosi, voi synnyttää terveen lapsen ilman keisarileikkausta, jos hän noudattaa täysin lääkärin suosituksia.